濟南金泉化工有限公司坐落于“家家泉水，戶戶重柳”的具有深厚文化底蘊的泉城--濟南。生育過遺傳代謝病患兒的家庭，是可以再次生育的，而且再次生育也可以生育健康孩子。我公司是科工貿(mào)一體綜合性企業(yè)，并代理國內(nèi)外各大化工生產(chǎn)企業(yè)的產(chǎn)品。我公司經(jīng)營的化工產(chǎn)品涉及多種行業(yè)，各種類別。主要包括：丙酸.甲酸鈉.增塑劑、阻燃劑、電鍍及金屬熱處理原材料、軟化水及無水處理材料、洗滌日化原料、油漆涂料原料、砼外加劑原料、磷化材料、催化劑、助劑、飼料及獸藥添加劑、食品添加劑等。

丙酸類衍生物 鎖定本詞條由“科普中國”百科科學詞條編寫與應用工作項目 審核 。丙酸類衍生物（propionic acid derivatives）為臨床應用較廣的一類非甾體類藥（NSAIDs.）。臨床應用于類關節(jié)炎、骨性關節(jié)炎、脊椎強直、急性痛風性關節(jié)炎、肌腱的對癥，以及痛癥。常用藥物包括萘普生（naproxen），布洛芬（ibuprofen），非諾洛芬（fenoprofen），酮洛芬（ketoprofen），氟比洛芬（flurbiprofen）等。例如，全谷物產(chǎn)品和水果含有纖維素和菊粉纖維,腸道菌群在消化這些成分的過程中會產(chǎn)生一種短鏈脂肪酸，也就是研究中的丙酸鹽。

濟南金泉化工有限公司坐落于“家家泉水，戶戶重柳”的具有深厚文化底蘊的泉城--濟南。我公司是科工貿(mào)一體綜合性企業(yè)，并代理國內(nèi)外各大化工生產(chǎn)企業(yè)的產(chǎn)品。我公司經(jīng)營的化工產(chǎn)品涉及多種行業(yè)，各種類別。主要包括：丙酸.甲酸鈉.增塑劑、阻燃劑、電鍍及金屬熱處理原材料、軟化水及無水處理材料、洗滌日化原料、油漆涂料原料、砼外加劑原料、磷化材料、催化劑、助劑、飼料及獸藥添加劑、食品添加劑等。脲基丙酸編輯L－2－（3，4－二芐基）－2－脲基丙酸的合成方法。

肉桂酸的應用

香精香料

3.有抑制形成黑色酪氨酸酶的作用，對紫外線有一定的隔絕作用，能使褐斑變淺、甚至消失，是防曬霜中必不可少的成分之一。

4.肉桂酸本身就是一種香料，具有很好的保香作用，通常作為配香原料，可使主香料的香氣更加清香揮發(fā)。肉桂酸的各種酯（如甲、乙、丙、丁等）都可用作定香劑，用于飲料、冷飲、糖果、酒類等食品。

5.肉桂酸用微生物酶法合成L-丙氨酸。L-丙氨酸是重要的食品添加劑—甜味阿斯巴甜（Aspartame）的主要原料。

6.英國聯(lián)合利華取得了世界知識產(chǎn)權組織專利PCTInt。Appl。Wo01 87，080(2001，11.22）該文介紹肉桂酸和巴氏殺菌助劑組成，具有很強的殺菌、防腐作用。

7.肉桂酸還是辣椒素合成酶的一個組成部分—肉桂酸水解酶，可以利用轉基因培育高產(chǎn)辣椒素含量的辣椒優(yōu)良品種，必將大大提高辣椒品質，從而有力推動辣椒產(chǎn)業(yè)化發(fā)展。

8.還可用在葡萄酒中，使其色澤光鮮。

9.肉桂酸具有很強的興奮作用，可廣泛直接添加于一切食品中，已經(jīng)是我國食品標準GB2760允許添加的成分。

食品添加劑

1.肉桂酸用微生物酶法合成L-丙氨酸。L-丙氨酸是重要的食品添加劑—甜味阿斯巴甜（Aspartame）的主要原料。

2.英國聯(lián)合利華取得了世界知識產(chǎn)權組織專利PCTInt。Appl。Wo01 87，080（2001，11.22）該文介紹肉桂酸和巴氏殺菌助劑組成，具有很強的殺菌、防腐作用。

4.利用肉桂酸的防霉防腐殺菌可應用于糧食、蔬菜、水果中的保鮮、防腐。

5.肉桂酸用于蜜餞中，能改善口感風味，尤其是在食品防腐保鮮上，具有無公害的環(huán)保防腐劑。替代（甲酸鈉，山梨酸鉀，等產(chǎn)品）還可用在葡萄酒中，使其色澤光鮮。

6.肉桂酸具有很強的興奮作用，可廣泛直接添加于一切食品中。

工業(yè)

工業(yè)中，可用于合成的重要藥物乳酸可心定和心痛平，及合成氯氨丁酸和肉桂哌嗪，用來制造“心可安”，局部、殺菌劑、止血藥等。還可合成氯氨丁酸和肉桂哌嗪，用作脊錐骨骼松弛劑和鎮(zhèn)痙劑。主要用于冠狀等病癥。對肺腺細胞增殖有明顯抑制作用。肉桂酸是A－5491人肺腺細胞有效的抑制劑，方面具有極大的應用價值。酸及其鹽對霉菌、需氧芽孢干菌、革蘭氏陰性干菌等有抑制作用，特別是對好氧性芽孢干菌的抑制效果良好，而這種菌正是能引起面包等食品產(chǎn)生粘絲狀物質的關鍵。

美

濟南金泉化工有限公司坐落于“家家泉水，戶戶重柳”的具有深厚文化底蘊的泉城--濟南。我公司是科工貿(mào)一體綜合性企業(yè)，并代理國內(nèi)外各大化工生產(chǎn)企業(yè)的產(chǎn)品。我公司經(jīng)營的化工產(chǎn)品涉及多種行業(yè)，各種類別。主要包括：丙酸.甲酸鈉.增塑劑、阻燃劑、電鍍及金屬熱處理原材料、軟化水及無水處理材料、洗滌日化原料、油漆涂料原料、砼外加劑原料、磷化材料、催化劑、助劑、飼料及獸藥添加劑、食品添加劑等。擁有多套高壓液相色譜儀，氣相色譜儀和紫外分光光度計等高效高靈敏度的分析儀器，并對產(chǎn)品進行有效的分析和監(jiān)控。

從丙酸血癥入手淺談遺傳代謝病

  安安是個可愛的孩子，快滿1歲的他正處于牙牙學語、蹣跚學步的年紀?？粗⒆咏】党砷L，偶爾能稚嫩的叫聲“媽媽”，父母沉浸在育兒的幸福、喜悅中。生活，就在這時悄悄的變化了。

  安安病了，發(fā)燒，幼兒的常見疾病，父母不擔心，一切都會好的。但緊接著，安安出現(xiàn)了抽搐，還不止一次。父母緊張了，帶他來到山東大學齊魯兒童醫(yī)院（濟南市兒童醫(yī)院），醫(yī)生經(jīng)過仔細評估，建議住院查找抽搐的原因?？戳藥滋欤舶餐肆藷?，也不再抽搐了，但是醫(yī)生說孩子的頭顱磁共振檢查有異常，不像簡單的熱性驚厥，需要考慮腦炎、遺傳代謝病。安安的父母雖然擔心，但看著又恢復往昔活潑好動的寶寶，覺得許是大夫多慮了，便存著僥幸辦理出院回家調養(yǎng)了?？珊镁安婚L，三個月后安安再次，不愛吃飯而且嘔吐的很厲害，再次來到醫(yī)院，醫(yī)生竟給出了嚴重代謝性酸中毒、診斷，隨即安安住進了重癥監(jiān)護室，父母心亂如麻、止不住地哭泣。好在搶救及時，2天后轉危為安，這時送檢兒研所進行的遺傳代謝病檢測結果也出來了，安安的報告結論處赫然寫著丙酸血癥，這是什么?。渴澜缧l(wèi)生組織(WHO)和聯(lián)合國糧農(nóng)組織(FAO)已經(jīng)批準在國際上以丙酸鈣作為食品防腐劑。孩子怎么會得這個?。繋е淮畣栴}他們找到兒研所專業(yè)的遺傳咨詢師。

   其實，丙酸血癥屬于遺傳代謝病的一種，是由于支鏈氨基酸在體內(nèi)代謝過程中需要的酶發(fā)生了問題，所以才會出現(xiàn)寶寶目前的癥狀，當然這些酶會出問題是因為安安的基因有了問題，根據(jù)常染色體隱形遺傳的規(guī)律，推斷父母各攜帶一個有問題的基因并同時遺傳給了孩子才會導致目前的狀況。安安的父母明白了孩子的病情，在醫(yī)生、遺傳咨詢師的安排下做了基因檢測，結果證實安安確實從出生就患有丙酸血癥并且是父母遺傳的！自然受孕，產(chǎn)前診斷：自然受孕后，在孕10-13周行絨毛穿刺，或者在16-21周行羊水穿刺，也可在23-28周行臍帶穿刺，以上三種任選其一取胎兒標本進行基因檢測并進行診斷。在等待基因報告期間，安安又發(fā)生了一次誘發(fā)的代謝性酸中毒，再次歷經(jīng)搶救才又轉危為安，幼小的生命飽受了生活的這許多磨難。既然找到了病因，那下一步就是，醫(yī)生開出了藥物和特殊奶粉，并且強調終生不能停藥，還讓孩子嚴格注意飲食，不然很可能還會發(fā)生危及生命的酸中毒……

  丙酸血癥聽起來很陌生，它只是上千種遺傳代謝病的一種，雖然單個疾病罕見，但所有遺傳代謝病加在一起患病率可高達0.5%。也就是說每出生200個孩子，就有一個遺傳代謝病患兒。那么怎樣才能及早發(fā)現(xiàn)這一類疾?。窟@些病如何確診、怎樣呢？  

先來看看遺傳代謝病怎樣發(fā)生的

 遺傳代謝病絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，通常是父母各攜帶一個有問題的基因，若同時將兩個問題基因遺傳給孩子時，那么這個基因編碼的蛋白質便不能發(fā)揮功能了，從而引起一系列的癥狀，這也就解釋了為什么健康人卻生出了有病的孩子。

 遺傳代謝病有哪些表現(xiàn)？

 遺傳代謝病患兒的發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)差異很大，一般來說發(fā)病越早，癥狀越重。約半數(shù)患兒于出生28天內(nèi)發(fā)病，癥狀主要表現(xiàn)為“三不一增”：不吃、不哭、不動、體重不增，其他表現(xiàn)還有抽搐、嘔吐、氣促、呼吸困難等。其他患兒嬰幼兒期發(fā)病居多，少部分于學齡期甚至成年后發(fā)病，這部分孩子多到神經(jīng)科、兒童保健科、消化科、血液科就診，主要癥狀有驚厥、精神運動發(fā)育遲滯、黃疸、肝功能異常等。甚至還有以學習困難、幻聽、幻視等精神行為異常起病的孩子。此外，部分患兒日常無表現(xiàn)，但疲勞可誘發(fā)出現(xiàn)癥狀，需要家長們注意。理論板數(shù)按萘普生峰計算不低于5000，萘普生峰與各相鄰雜質峰的分離度應符合要求。

 如何早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝??？

 遺傳代謝病早就得到了政府的重視，公布了《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》等一系列法律法規(guī)，都將新生兒疾病篩查列為母嬰保健技術的重要內(nèi)容之一，已在全國推廣實施，寶寶出生時采集足底血所做的檢查就包括了部分遺傳代謝病的項目?！靶潞Y”與我們開展的血遺傳代謝病檢測項目是存在重疊的，如果“新篩”提示異常，建議家長盡早帶孩子來醫(yī)院復查，部分孩子還需要進一步查尿有機酸檢測和基因檢測等。安安的父母明白了孩子的病情，在醫(yī)生、遺傳咨詢師的安排下做了基因檢測，結果證實安安確實從出生就患有丙酸血癥并且是父母遺傳的。

遺傳代謝病檢測是一項僅需少許血液、尿液就可以完成對40多種常見遺傳代謝病篩查的檢測，對于孩子來說沒有痛苦。

那么，遺傳代謝病能治嗎？

  很多遺傳代謝病是可以的，如丙二酸血癥/尿癥、生物素梅缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥等，甚至有些可以控制到?jīng)]有任何癥狀，像正常孩子一樣，但服藥也是終身的。因為遺傳代謝病使體內(nèi)積聚較多有害物質，這些對大腦的損傷是不可逆轉的，所以 “早發(fā)現(xiàn)、早干預、早看對這部分孩子至關重要。病因為丙酰氨基輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙，導致丙酸不能轉化為D丙二酸而在血中蓄積所致。

 生育過遺傳代謝病患兒的家庭，可以再次生育嗎？

  生育過遺傳代謝病患兒的家庭，是可以再次生育的，而且再次生育也可以生育健康孩子。一旦致病基因和遺傳方式確定后，便可根據(jù)遺傳風險的高低選擇生育辦法避免遺傳病在下代發(fā)生，目前可供選擇的方式有兩種：

1.自然受孕，產(chǎn)前診斷：自然受孕后，在孕10-13周行絨毛穿刺，或者在16-21周行羊水穿刺，也可在23-28周行臍帶穿刺，以上三種任選其一取胎兒標本進行基因檢測并進行診斷。

2.第三代嬰兒，胚胎植入前診斷/篩查（PGD/PGS），通過輔助生殖技術，在胚胎卵裂期或囊胚期時活檢八細胞中的一個卵裂球或囊胚的極少量外滋養(yǎng)層細胞行基因檢測并進行診斷，選擇不攜帶遺傳病的胚胎移植。